Depuis longtemps, on observe que certains traits physiques ou certaines maladies se retrouvent chez plusieurs membres d’une même famille, parfois en sautant une génération. Ces observations trouvent aujourd’hui une explication scientifique grâce à la génétique : les caractères héréditaires sont portés par des gènes situés sur les chromosomes, et leur transmission des parents aux enfants obéit à des règles précises. Sans recourir à des calculs complexes, il est possible de comprendre, à l’aide d’outils simples comme l’arbre généalogique, comment un caractère se transmet et se manifeste (ou non) d’une génération à l’autre.
Le support de l’hérédité : gènes, chromosomes et allèles
L’information héréditaire est inscrite dans l’ADN, une molécule présente dans le noyau de chaque cellule et organisée en chromosomes. Un gène est un segment précis de cette molécule d’ADN qui contient l’information nécessaire à l’élaboration d’un caractère donné, par exemple la couleur des yeux ou un groupe sanguin. Chaque gène occupe un emplacement fixe sur un chromosome, appelé locus.
Comme les chromosomes existent par paires (un hérité du père, un hérité de la mère), chaque individu possède deux exemplaires de chaque gène, situés au même locus sur les deux chromosomes homologues. Ces deux exemplaires peuvent être identiques ou légèrement différents dans leur séquence : on les appelle des allèles. C’est la combinaison des allèles reçus des deux parents qui détermine, pour une grande part, les caractères d’un individu.
Dominance et récessivité : comment s’exprime un caractère
Lorsqu’un individu possède deux allèles différents pour un même gène, l’un des deux peut masquer l’expression de l’autre : on parle d’allèle dominant. L’allèle dont l’effet est masqué en présence du dominant est dit récessif ; il ne s’exprime que lorsque l’individu possède deux exemplaires identiques de cet allèle récessif, un hérité de chaque parent.
Ainsi, un individu porteur d’un allèle dominant et d’un allèle récessif présente l’apparence correspondant à l’allèle dominant, tout en pouvant transmettre l’allèle récessif à sa descendance sans le manifester lui-même. C’est cette possibilité de « transport silencieux » d’un allèle récessif qui explique pourquoi un caractère peut réapparaître chez un enfant alors qu’aucun de ses deux parents ne le manifeste visiblement.
L’arbre généalogique : un outil pour suivre la transmission d’un caractère
Pour étudier la transmission d’un caractère héréditaire au sein d’une famille, les généticiens utilisent un schéma appelé arbre généalogique (ou pedigree). Par convention, les hommes sont représentés par des carrés et les femmes par des cercles ; un symbole rempli (coloré ou hachuré) indique un individu qui manifeste le caractère étudié, tandis qu’un symbole vide indique un individu qui ne le manifeste pas. Des traits horizontaux relient les couples, et des traits verticaux relient les parents à leurs enfants.
La lecture attentive d’un arbre généalogique, génération après génération, permet de déduire des informations importantes sur le mode de transmission d’un caractère : s’il apparaît chez des enfants dont aucun parent ne le manifeste, on peut soupçonner un caractère récessif porté par un allèle transmis à l’état silencieux par les deux parents. Cette méthode d’observation est particulièrement utile pour les familles concernées par une maladie héréditaire, car elle aide à estimer les risques de transmission sans nécessiter d’analyse chromosomique complexe.
Transmission autosomique et transmission liée au chromosome X
Les 46 chromosomes humains comprennent 22 paires de chromosomes autosomes, identiques chez l’homme et chez la femme, et une paire de chromosomes sexuels : XX chez la femme, XY chez l’homme. Un gène situé sur un autosome est dit à transmission autosomique ; il se transmet de la même façon quel que soit le sexe de l’individu.
Un gène situé sur le chromosome X, en revanche, présente une transmission particulière dite liée au sexe. Comme les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X (contre deux chez la femme), un allèle récessif porté par ce chromosome X s’exprime chez l’homme dès qu’il est présent, faute d’un second chromosome X pour le masquer, alors qu’une femme doit hériter de cet allèle sur ses deux chromosomes X pour le manifester. C’est pourquoi certaines maladies liées au chromosome X touchent nettement plus souvent les hommes que les femmes.
Reconnaître le mode de transmission d’un caractère à partir d’observations familiales
Sans recourir à des calculs probabilistes complexes, l’observation d’une famille sur plusieurs générations fournit déjà de précieux indices sur le mode de transmission d’un caractère. Un caractère qui apparaît à chaque génération, chez la moitié environ des enfants d’un parent atteint, évoque plutôt un allèle dominant. À l’inverse, un caractère absent pendant une ou plusieurs générations puis réapparaissant chez des enfants de parents non atteints évoque un allèle récessif, transmis silencieusement par des parents porteurs sains.
La répartition entre garçons et filles fournit un indice supplémentaire : si un caractère récessif touche presque exclusivement les garçons, on suspectera une transmission liée au chromosome X plutôt qu’une transmission autosomique. Ces raisonnements qualitatifs, fondés sur l’observation attentive des arbres généalogiques, constituent la base du raisonnement génétique utilisé en conseil génétique.
Exercices
1. Définir les termes suivants : gène, locus et allèle.
2. Expliquer la différence entre un allèle dominant et un allèle récessif.
3. Pourquoi un enfant peut-il manifester un caractère récessif alors qu’aucun de ses deux parents ne le manifeste ?
4. Décrire les conventions utilisées pour construire et lire un arbre généalogique.
5. Expliquer pourquoi un gène porté par le chromosome X ne se transmet pas de la même façon qu’un gène porté par un autosome.
6. Pourquoi certaines maladies récessives liées au chromosome X touchent-elles beaucoup plus souvent les hommes que les femmes ?
7. Un caractère est absent chez les grands-parents et les parents d’une famille, puis apparaît chez un enfant. Que peut-on supposer quant au mode de transmission de ce caractère, et pourquoi ?
Corrigés
Réponse 1 :
Un gène est un segment précis de la molécule d’ADN qui porte l’information nécessaire à l’élaboration d’un caractère héréditaire donné, par exemple la couleur des yeux. Le locus est l’emplacement fixe qu’occupe ce gène sur un chromosome ; chaque gène a toujours le même locus sur le chromosome correspondant. Un allèle est l’une des versions possibles d’un même gène : les deux exemplaires d’un gène que possède un individu, situés au même locus sur ses deux chromosomes homologues, peuvent être des allèles identiques ou des allèles différents.
Réponse 2 :
Un allèle dominant est un allèle dont l’effet s’exprime chez l’individu dès qu’il est présent, même en un seul exemplaire, en masquant l’effet de l’autre allèle s’il est différent. Un allèle récessif, au contraire, est un allèle dont l’effet est masqué en présence d’un allèle dominant : il ne s’exprime que lorsque l’individu possède deux exemplaires identiques de cet allèle récessif, un hérité de chaque parent. Un individu porteur d’un allèle dominant et d’un allèle récessif présente donc l’apparence correspondant à l’allèle dominant, sans que l’allèle récessif ne disparaisse pour autant : il peut être transmis à la génération suivante.
Réponse 3 :
Cela s’explique par le caractère récessif de l’allèle en cause. Les deux parents peuvent posséder chacun un allèle dominant et un allèle récessif pour le gène concerné : ils ne manifestent pas le caractère récessif car l’allèle dominant masque son effet, mais ils sont porteurs sains de cet allèle et peuvent le transmettre. Si, par hasard, l’enfant reçoit l’allèle récessif de son père et l’allèle récessif de sa mère, il se retrouve avec deux exemplaires de cet allèle et manifeste alors le caractère récessif, alors qu’aucun de ses deux parents ne le manifestait.
Réponse 4 :
Dans un arbre généalogique, les hommes sont représentés par des carrés et les femmes par des cercles. Un symbole rempli (coloré ou hachuré) signale un individu qui manifeste le caractère étudié, tandis qu’un symbole vide signale un individu qui ne le manifeste pas. Un trait horizontal relie les deux membres d’un couple, et des traits verticaux descendant de ce couple relient les parents à leurs enfants, qui sont eux-mêmes placés côte à côte sur la génération suivante. La lecture de ce schéma, génération après génération, permet de suivre la présence ou l’absence du caractère dans la famille et d’émettre des hypothèses sur son mode de transmission.
Réponse 5 :
Un gène porté par un autosome se transmet de la même manière chez les hommes et chez les femmes, puisque les deux sexes possèdent deux exemplaires de chaque autosome. En revanche, un gène porté par le chromosome X se transmet différemment selon le sexe car les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X (accompagné d’un chromosome Y qui ne porte généralement pas ce gène), alors que les femmes possèdent deux chromosomes X. Un homme ne peut donc recevoir qu’un seul allèle de ce gène, obligatoirement transmis par sa mère, alors qu’une femme en reçoit un de chaque parent, ce qui modifie profondément les probabilités et les modes d’expression du caractère selon le sexe.
Réponse 6 :
Les maladies récessives liées au chromosome X touchent surtout les hommes car ceux-ci ne possèdent qu’un seul chromosome X. Si cet unique chromosome X porte l’allèle récessif responsable de la maladie, rien ne vient masquer son effet puisqu’il n’y a pas de second chromosome X porteur d’un allèle dominant : l’homme manifeste alors la maladie. Chez la femme, qui possède deux chromosomes X, la présence d’un allèle dominant sur l’un des deux suffit généralement à masquer l’effet de l’allèle récessif porté par l’autre : elle reste alors non atteinte, mais peut être porteuse saine et transmettre l’allèle à sa descendance.
Réponse 7 :
On peut supposer que ce caractère est récessif et qu’il a été transmis silencieusement par les deux parents, tous deux porteurs sains de l’allèle récessif sans le manifester eux-mêmes. Le fait que le caractère soit absent sur plusieurs générations avant de réapparaître est typique d’une transmission récessive : l’allèle circule dans la famille sans s’exprimer tant qu’il ne se retrouve pas en double exemplaire chez un même individu. Cette réapparition chez l’enfant s’explique par la rencontre, lors de la fécondation, de deux gamètes porteurs chacun de cet allèle récessif, un provenant du père et un de la mère.
