Une maladie héréditaire est une maladie dont la cause se trouve dans le patrimoine génétique d’une personne, du fait de la présence d’un ou plusieurs allèles responsables au niveau d’un gène. Contrairement aux maladies infectieuses, elle ne se transmet pas par contact mais uniquement des parents aux enfants, selon les règles de l’hérédité étudiées précédemment. La mucoviscidose et l’hémophilie constituent deux exemples bien documentés, l’une à transmission autosomique récessive, l’autre liée au chromosome X, qui permettent d’illustrer concrètement ces mécanismes tout en abordant avec justesse la réalité vécue par les personnes concernées et leurs familles.
Qu’est-ce qu’une maladie héréditaire ?
Une maladie héréditaire résulte d’une anomalie, appelée mutation, survenue au niveau d’un gène et transmise de génération en génération selon les mêmes règles que n’importe quel autre caractère héréditaire. Cette anomalie peut perturber le fonctionnement d’une protéine essentielle à l’organisme, ce qui explique l’apparition de symptômes parfois présents dès la naissance ou se développant progressivement au cours de la vie.
Il est important de distinguer une maladie héréditaire d’une maladie infectieuse : elle n’est due à aucun agent extérieur (virus, bactérie) et ne se transmet donc jamais par contact entre individus. Elle suit uniquement la voie de la reproduction, des parents vers leurs enfants, ce qui permet d’en étudier la transmission à l’aide des arbres généalogiques familiaux.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
La mucoviscidose est due à une mutation d’un gène situé sur un autosome (un chromosome non sexuel), qui code normalement pour une protéine impliquée dans les échanges de sel et d’eau au niveau des cellules. Chez les personnes atteintes, cette protéine ne fonctionne pas correctement, ce qui provoque la formation d’un mucus anormalement épais qui encombre en particulier les voies respiratoires et le système digestif.
Cette maladie se transmet selon un mode récessif : elle ne se manifeste que chez les personnes possédant deux exemplaires de l’allèle muté, un hérité de chaque parent. Les parents, porteurs d’un seul exemplaire de l’allèle muté et d’un allèle normal, sont dits porteurs sains : ils ne présentent aucun symptôme de la maladie, mais peuvent transmettre l’allèle muté à leurs enfants. Grâce aux progrès médicaux (kinésithérapie respiratoire, traitements spécifiques), la prise en charge des personnes atteintes de mucoviscidose s’est considérablement améliorée au cours des dernières décennies.
L’hémophilie : une maladie liée au chromosome X
L’hémophilie est une maladie qui affecte la coagulation du sang : les personnes atteintes présentent des saignements prolongés et anormalement difficiles à arrêter, même après une blessure mineure. Elle est due à la mutation d’un gène situé sur le chromosome X, qui code pour une protéine indispensable à la coagulation normale du sang.
Comme ce gène est porté par le chromosome X et que l’allèle responsable est récessif, l’hémophilie touche presque exclusivement les hommes, qui ne possèdent qu’un seul chromosome X : la présence d’un unique allèle muté suffit à faire apparaître la maladie, faute d’un second chromosome X porteur d’un allèle normal pour compenser. Les femmes, possédant deux chromosomes X, sont le plus souvent seulement porteuses saines de la maladie lorsqu’elles n’héritent l’allèle muté que d’un seul de leurs deux chromosomes X, et peuvent alors le transmettre à leurs enfants sans être elles-mêmes atteintes.
Le rôle du conseil génétique et du dépistage
Lorsqu’une maladie héréditaire est présente dans une famille, le conseil génétique permet d’informer les futurs parents sur les risques de transmission à leur descendance, en s’appuyant sur l’étude de l’arbre généalogique familial et, si nécessaire, sur des analyses génétiques. Cette démarche, réalisée par des professionnels de santé spécialisés, aide les familles à mieux comprendre la maladie concernée et à prendre des décisions éclairées concernant leur projet familial.
Des tests de dépistage peuvent également être proposés pendant la grossesse afin de détecter précocement certaines maladies héréditaires chez le fœtus. Ces démarches doivent toujours s’accompagner d’un accompagnement humain attentif, dans le respect du choix et de la vie privée de chaque famille concernée.
Vivre avec une maladie héréditaire : prise en charge et avancées médicales
Les personnes atteintes d’une maladie héréditaire mènent aujourd’hui, dans la grande majorité des cas, une vie active grâce aux progrès constants de la médecine : traitements médicamenteux ciblés, suivi médical régulier, kinésithérapie ou encore, pour l’hémophilie, injection préventive du facteur de coagulation manquant. La recherche scientifique continue de progresser dans le domaine de la thérapie génique, qui vise à corriger directement l’anomalie génétique responsable de certaines maladies.
Il est essentiel d’aborder ces maladies avec justesse et sans stigmatisation : une maladie héréditaire n’est ni contagieuse, ni la conséquence d’un comportement des parents, mais le résultat d’un mécanisme biologique naturel de transmission des gènes. Une meilleure connaissance scientifique de ces maladies favorise une société plus informée et plus respectueuse des personnes concernées.
Exercices
1. Définir ce qu’est une maladie héréditaire et expliquer en quoi elle diffère d’une maladie infectieuse.
2. Expliquer pourquoi deux parents non atteints de mucoviscidose peuvent avoir un enfant atteint de cette maladie.
3. Qu’appelle-t-on un « porteur sain » ? Illustrer cette notion à l’aide de l’exemple de la mucoviscidose.
4. Pourquoi l’hémophilie touche-t-elle presque exclusivement les hommes ?
5. Une femme porteuse saine de l’allèle de l’hémophilie peut-elle avoir un fils atteint de la maladie ? Justifier la réponse.
6. Quel est le rôle du conseil génétique pour une famille concernée par une maladie héréditaire ?
7. Pourquoi est-il important d’aborder les maladies héréditaires sans stigmatiser les personnes qui en sont atteintes ?
Corrigés
Réponse 1 :
Une maladie héréditaire est une maladie causée par une anomalie génétique, une mutation présente au niveau d’un gène, qui est transmise des parents à leurs enfants selon les règles de l’hérédité. Elle diffère fondamentalement d’une maladie infectieuse, qui est causée par un agent extérieur tel qu’un virus ou une bactérie et qui se transmet par contact, par l’air ou par des fluides biologiques entre individus. Une maladie héréditaire n’est due à aucun agent extérieur et ne peut donc jamais se transmettre par contact : elle suit uniquement la voie de la reproduction, ce qui explique qu’elle touche souvent plusieurs membres d’une même famille sur plusieurs générations.
Réponse 2 :
La mucoviscidose est une maladie à transmission autosomique récessive : elle ne se manifeste que chez les personnes possédant deux exemplaires de l’allèle muté responsable, un hérité de chaque parent. Si les deux parents sont chacun porteurs d’un seul exemplaire de cet allèle muté (associé à un allèle normal), ils sont dits porteurs sains et ne présentent eux-mêmes aucun symptôme, car l’allèle normal masque l’effet de l’allèle muté. En revanche, si par hasard leur enfant reçoit l’allèle muté de son père et l’allèle muté de sa mère, il se retrouve avec deux exemplaires de cet allèle et développe alors la maladie, alors même que ses deux parents étaient en bonne santé.
Réponse 3 :
Un porteur sain est une personne qui possède un seul exemplaire d’un allèle responsable d’une maladie récessive, associé à un allèle normal, et qui ne présente donc aucun symptôme de cette maladie tout en pouvant la transmettre à sa descendance. Dans le cas de la mucoviscidose, les parents d’un enfant atteint sont très souvent tous deux porteurs sains : chacun possède un allèle muté et un allèle normal du gène concerné, l’allèle normal étant dominant et suffisant pour assurer un fonctionnement normal de l’organisme chez eux, ce qui explique qu’ils n’aient eux-mêmes aucun symptôme malgré leur capacité à transmettre l’allèle muté.
Réponse 4 :
L’hémophilie est due à la mutation d’un gène récessif porté par le chromosome X. Les hommes ne possèdent qu’un seul chromosome X, accompagné d’un chromosome Y qui ne porte pas ce gène ; si leur unique chromosome X est porteur de l’allèle muté, rien ne vient masquer son effet et la maladie se manifeste. Les femmes, en revanche, possèdent deux chromosomes X : si l’une d’elles hérite de l’allèle muté sur un seul de ses deux chromosomes X, l’allèle normal porté par son second chromosome X suffit généralement à assurer une coagulation normale, ce qui explique que les femmes soient très majoritairement de simples porteuses saines plutôt que des malades.
Réponse 5 :
Oui, cela est parfaitement possible. Une femme porteuse saine possède un chromosome X portant l’allèle muté et un chromosome X portant l’allèle normal. Lors de la formation de ses ovules, l’un de ses deux chromosomes X est transmis au hasard à chaque enfant. Si un fils reçoit de sa mère le chromosome X porteur de l’allèle muté (le père lui transmettant nécessairement son chromosome Y), ce fils ne possédera qu’un seul chromosome X, celui porteur de l’allèle muté, et développera donc l’hémophilie, faute d’un second chromosome X pour compenser.
Réponse 6 :
Le conseil génétique permet d’informer et d’accompagner une famille concernée par une maladie héréditaire, en s’appuyant sur l’étude de son arbre généalogique et, si besoin, sur des analyses génétiques réalisées par des professionnels de santé spécialisés. Il aide les futurs parents à mieux comprendre le mode de transmission de la maladie en cause et à évaluer les risques que celle-ci se manifeste chez leurs futurs enfants. Cette information éclairée permet aux familles de prendre des décisions personnelles et libres concernant leur projet familial, en toute connaissance de cause et dans le respect de leur vie privée.
Réponse 7 :
Il est important de ne pas stigmatiser les personnes atteintes d’une maladie héréditaire car cette maladie résulte d’un mécanisme biologique naturel de transmission des gènes, totalement indépendant de la volonté ou du comportement des personnes concernées ou de leurs parents. Une maladie héréditaire n’est ni contagieuse ni évitable par un changement de comportement, et la juger ou l’associer à une faute serait scientifiquement infondé et humainement injuste. Une meilleure connaissance des mécanismes de l’hérédité permet au contraire de mieux comprendre ces maladies, de soutenir les personnes concernées dans leur prise en charge médicale et de favoriser leur pleine intégration dans la société.
